Redaktoriaus Pasirinkimas

Genetiniai žymenys: paskirtis ir naudojimas

Anonim

Pastaruoju metu skaičiavimo ir pozronų emisijos tomografijos metodai ir kiti jautrios diagnostikos metodai, naudojant instrumentinę analizę, tapo įprastine klinikine praktika. Vienas iš tokių perspektyvių metodų ankstyvai diagnozuoti įvairias patologijas yra metodas, pagrįstas genetinių žymenų tyrimu ir analize. Šiuolaikinės laboratorijos jau seniai siūlo paslaugas, skirtas atpažinti naviko žymenis ir įvairių kraujo patologinių ligų žymenis. Kokie yra genetiniai kraujo žymenys, kaip naudojami jų liudijimai, ką jie yra - mes apie tai pasakysime šiame straipsnyje.

Mums bus apibrėžtos sąvokos

Genetinis žymuo yra etiketė, DNR segmento (deoksiribonukleino rūgšties), turinčios žinomą vietą konkrečioje chromosomoje, nukleotidų seka. Tai patogi analizės funkcija, kuri leidžia stebėti su šiuo žymikliu susijusių funkcijų paveldėjimo pobūdį.

Šiuolaikinė molekulinė biologija nustato šiuos molekulinių genetinių žymenų tipus:

  • Struktūrinių (tam tikrų baltymų kodavimo) genų sritys.
  • Ne baltymų koduojantys struktūrinių genų regionai.
  • Įvairių DNR sekų žymenys, nesusiję su struktūriniais genais.
  • Mikrosatelitiniai DNR segmentai (trumpi kartojimai).

Genetika mūsų gyvenime

Nuo 2003 m., Kai buvo surūšiuotas žmogaus genomas (tarptautinis žmogaus genomo projektas, Žmogaus genomo projektas, HGP), genetika nustojo tapti pagrindiniu mokslu ir pateko į praktinio taikymo sritį. DNR žymeklių tyrimai šiandien naudojami daugelyje medicinos sričių ir už jos ribų.

Genetinė analizė naudojama siekiant nustatyti paciento patologijas, tirti specifinę alerginę reakciją ir įvertinti paveldimų patologijų riziką suaugusiems ir vaikams (astma, diabetas, trombofilija, šizofrenija, epilepsija).

Prenatalinė (prieš gimimą) medicina yra genetinė analizė, leidžianti nustatyti patologijas embrione (Dauno sindromas, Klinefelter, Edwards, Turner sindromai). Genetiniai žymekliai leidžia nustatyti nevaisingumo ir abortų priežastis.

Genų diagnostika buvo plačiai taikoma farmacijoje. Ji paaiškina faktą, kad vaistai žmonėms nesiskiria kitaip. Ir kodėl vaistų šalutinis poveikis turi didesnį poveikį tam tikrai žmonių grupei.

Be to, šiandien genetinė analizė leidžia jums nustatyti, kurioje sporto šakoje jūsų vaikas gali pasiekti geriausius rezultatus, ir kokia dieta Jums tinka.

Molekulinė genetinė diagnostika

Šis gana jaunas diagnozavimo būdas asmeniniam asmens kodui ištirti leidžia aptikti virusines ir bakterines infekcijas, patologines genų mutacijas. Genomo žymenų identifikavimas genome leidžia gana tiksliai įvertinti paveldimų ir ne tik ligų riziką.

Pagrindinis tokio diagnozės privalumas yra minimali medicininė intervencija, nes kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje (įskaitant kraujo ląsteles) yra visas mūsų genų rinkinys. Tai yra kraujas iš venų, kuris yra labiausiai paplitęs šio tyrimo medžiaga, nors gali būti naudojami kiti biologiniai skysčiai (seilės, amniono skystis, išmatos) arba audiniai (gleivinės skrepliai, plaukai, nagai).

Kaip tai daroma

Rusijoje ne visos klinikos gali pasiūlyti molekulinę diagnostiką, nors šis neinvazinis tyrimo metodas, turintis didelį rezultatų tikslumą, jau plačiai naudojamas šalyse, kuriose yra sukurta sveikatos priežiūros sistema.

Tyrimo etapai yra tokie:

  • Biomedžiagos paėmimas iš paciento.
  • DNR arba RNR išskyrimas.
  • Tyrimas dėl vieno iš molekulinės analizės metodų.
  • Rezultato tyrimas ir aiškinimas.
  • Gydytojo genetikos sudarymas.

Šiuolaikinės technologijos

Polimorfizmo (įvairovės) nustatymas DNR struktūroje turi daugybę metodų, kurių pagrindinė yra tokia:

  • Molekulinės citogenetikos metodas - analizuoja žymenis, pagrįstus DNR arba RFLP žymenimis (restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmas, RFLP). Metodas naudoja DNR išskyrimą, gaunamas jo fragmentas ir analizė, naudojant kiekvienam individui būdingą DNR spektrą.
  • PCR žymenys. Šis metodas naudoja polimerazės grandininę reakciją (PCR), naudojant specifinius pradmenis (sekcijas), turinčius skirtingo ilgio ir sekos nukleotidų DNR. Populiariausias molekulinės diagnostikos metodas.
  • Fluorescencinės DNR hibridizacijos metodas (FISH). Šis metodas veikia su netipiniais DNR regionais, lokalizuotais konkrečioje chromosomų lokoje. Šis metodas naudojamas aptikti onkologines patologijas (antarketikų), prenatalinę diagnozę (paveldimų ligų žymenis).
  • Mikrochipso metodas. Tokiu atveju paciento pažymėta fluorescencinė DNR yra lyginama su mikroarray mėginiais. Jis plačiai naudojamas kardiologijoje (trombogeninės rizikos genetiniai žymenys) ir onkologijoje.

Kai tai svarbu pacientui

Yra situacijų, kai gyvybiškai svarbu kreiptis į genetinę analizę:

  • Kai reikia tikslios diagnozės. Pavyzdžiui, nustatant alergenus, virusinės infekcijos.
  • Kai prevencija gali užkirsti kelią patologijos vystymuisi. Pvz., Teigiamai analizuojant trombofilijos genetinius žymenis (polinkį formuoti kraujo krešulius kraujyje), galima pataisyti gyvenimo būdą.
  • Kai paciento gyvenimas priklauso nuo gydymo efektyvumo. Taip atsitinka vertinant gydymo poveikį vėžio eigai.

Kai tai svarbu ateičiai

Svarbi genetinės analizės sritis yra rizikos vertinimas planuojant ar turint vaiką. Taigi būsimi tėvai gali studijuoti genetinį suderinamumą ir įvertinti paveldimų patologijų riziką palikuonims. Molekulinė genetinė diagnostika gali ištirti vaisiaus būklę nėštumo metu, nustatyti pavojingus sindromus ir vystymosi patologijas.

Naujagimiai gali diagnozuoti ligas ir įvertinti jų vystymosi riziką. Pvz., Esant vaiko genetiniams žymenims, kuriuose yra cukrinis diabetas, galima visiškai reguliuoti mitybą, siekiant užkirsti kelią ne paveldimos diabeto formų vystymuisi.

Be to, šie metodai, turintys didelį tikimybės laipsnį, naudojami nustatant tėvystę ir motinystę.

Vėžys kovojant su vėžiu

Šiuolaikinės visuomenės realizacija su užteršta aplinka ir blogų įpročių buvimas suteikia gana nusivylusią prognozę dėl vėžio patologijų. Ir pagrindinė didelės onkologinių gydytojų ligonių mirtingumo problema yra ligos aptikimas vėlyvose jo vystymosi stadijose.

Tai genetiniai žymenys, kurie yra būdingi onkologiniam procesui ir gali nustatyti patologiją ankstyvosiose stadijose, o tai žymiai padidina pacientų išgyvenamumą. Naviko žymenys yra biologinės savybės, kurios turi įtakos klinikiniam onkologinio proceso eigui ir jo prognozei. Be to, kraujo tyrimas dėl onkopatologinių genetinių žymenų leidžia stebėti paciento reakciją į gydomąjį poveikį.

Genetika saugo įstatymą

DNR nėra melas. Būtent tai buvo pastatytas šiuolaikinės teismų genetikos darbas. Lyginamoji DNR žymenų analizė nuo nusikalstamumo scenų su duomenų baze šiandien yra vienas iš svarbiausių nusikaltimų tyrimo prioritetų.

Teismo ekspertizės genetikoje naudojami 16 DNR žymenų ir lyties žymeklis. Neseniai pasiekta pažanga šioje srityje rodo nusikaltėlio rasę, augimą ir net išvaizdą.

Tačiau, nepaisant sėkmės, šiandien teismų praktikoje vis dar yra klaidų. Bet niekas jų nėra apdraustas.

arrow